ASSOCIAZIONE LIGURE SINDROME X-FRAGILE

Contatti
Indirizzo:  Villa Lanza - Via S. Alberto, 36
C.A.P.:  16154
Comune:  Genova
Telefono:  338/2440104
Fax:  010/751172

 

La sindrome dell’X-Fragile è una malattia genetica rara, causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X.  E’ la causa più frequente di ritardo mentale ereditario monogenico. L'incidenza della patologia sulla popolazione mondiale è di circa 1 : 1250 soggetti di sesso maschile, 1 : 2500 di sesso femminile. 

Le donne portatrici sane di Sindrome dell’X-Fragile sono circa 1 : 259. Nonostante questi dati risulta ancora sottovalutata e scarsamente diagnosticata

Nell'aspetto non si evidenziano particolari differenze rispetto alle altre persone, la sindrome X-fragile si manifesta nei primi anni di vita con segni clinici caratteristici che sono via via più evidenti con l'età, accompagnati da un fenotipo comportamentale particolare.

I primi segni sono: il ritardo dello sviluppo psicomotorio e nell'apprendimento del linguaggio.

Attualmente  è  possibile diagnosticare la Sindrome X-Fragile  con un  esame  specifico che si basa sull’analisi molecolare del DNA, questo test mette in evidenza il difetto genetico identificando i soggetti affetti  e i portatori sani.  

A tutt’oggi non esistono cure farmacologiche; una diagnosi precoce, un rapido intervento abilitativo e socio-sanitario supportato  da progetti individualizzati, mirati soprattutto allo sviluppo dell’autonomia personale, aumentano le possibilità evolutive e migliorano la qualità della vita 

 

L’Associazione Ligure Sindrome X-Fragile – onlus, è impegnata a favorire la migliore evoluzione possibile ed a realizzare l’effettiva integrazione sociale e lavorativa delle persone con disabilità intellettiva causata da Sindrome X-Fragile.

I progetti in ambito sociale, formativo e d’inserimento lavorativo sviluppati dall’associazione con la 

collaborazione di personale qualificato e di volontari, che rappresentano una risorsa preziosa, sono finalizzati a consentire ai partecipanti di assumere un ruolo sociale attivo rivoluzionando l’immagine della disabilità mentale: il disabile non più come chi ha solo bisogni speciali, ma come colui che, se adeguatamente supportato e  valorizzato nei suoi punti di forza, può essere utile alla società.

L’effettiva integrazione sociale si realizza attraverso una reale attività lavorativa/occupazionale che

rappresenta il miglior contesto per sperimentare le relazioni sociali, acquisire sicurezza in se stessi 

e accrescere l’autostima. 

I progetti sviluppati dall’Associazione, creano una rete solidale sul territorio tra associazioni e persone, e sperimentano modelli validi che possano essere riproposti in altri contesti territoriali. 

 

Informazioni:

Tel. 3382440104 

e-mail: infoxfragile.liguria@gmail.com

sito: http://www.xfragileliguria.it

 

 

 

 

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Pieghevole Progetto "Circuito Solidale" esterno
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Pieghevole Villa Lanza
Pieghevole Villa Lanza
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