Associazione Ligure Sindrome X-Fragile ODV
La sindrome dell’X-Fragile è una malattia genetica rara, causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X. E’ la causa più frequente di ritardo mentale ereditario monogenico. L'incidenza della patologia sulla popolazione mondiale è di circa 1 : 1250 soggetti di sesso maschile, 1 : 2500 di sesso femminile.
Le donne portatrici sane di Sindrome dell’X-Fragile sono circa 1 : 259. Nonostante questi dati risulta ancora sottovalutata e scarsamente diagnosticata
Nell'aspetto non si evidenziano particolari differenze rispetto alle altre persone, la sindrome X-fragile si manifesta nei primi anni di vita con segni clinici caratteristici che sono via via più evidenti con l'età, accompagnati da un fenotipo comportamentale particolare.
I primi segni sono: il ritardo dello sviluppo psicomotorio e nell'apprendimento del linguaggio.Attualmente è possibile diagnosticare la Sindrome X-Fragile con un esame specifico che si basa sull’analisi molecolare del DNA, questo test mette in evidenza il difetto genetico identificando i soggetti affetti e i portatori sani. A tutt’oggi non esistono cure farmacologiche; una diagnosi precoce, un rapido intervento abilitativo e socio-sanitario supportato da progetti individualizzati, mirati soprattutto allo sviluppo dell’autonomia personale, aumentano le possibilità evolutive e migliorano la qualità della vita.
L’Associazione Ligure Sindrome X-Fragile – ODV, è impegnata a favorire la migliore evoluzione possibile ed a realizzare l’effettiva integrazione sociale e lavorativa delle persone con disabilità intellettiva causata da Sindrome X-Fragile.I progetti in ambito sociale, formativo e d’inserimento lavorativo sviluppati dall’associazione con la collaborazione di personale qualificato e di volontari, che rappresentano una risorsa preziosa, sono finalizzati a consentire ai partecipanti di assumere un ruolo sociale attivo rivoluzionando l’immagine della disabilità mentale: il disabile non più come chi ha solo bisogni speciali, ma come colui che, se adeguatamente supportato e valorizzato nei suoi punti di forza, può essere utile alla società.
L’effettiva integrazione sociale si realizza attraverso una reale attività lavorativa/occupazionale che rappresenta il miglior contesto per sperimentare le relazioni sociali, acquisire sicurezza in se stessi e accrescere l’autostima. I progetti sviluppati dall’Associazione, creano una rete solidale sul territorio tra associazioni e persone, e sperimentano modelli validi che possano essere riproposti in altri contesti territoriali.
Informazioni:
Tel. 3382440104
e-mail: infoxfragile.liguria@gmail.com
sito: http://www.xfragileliguria.it
www.gasintreccisolidali.it
